Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) недавно одобрило новый препарат под названием Hemgenix. Он будет предназначен для использования пациентами с гемофилией B, заболеванием, связанным с нарушением свертываемости крови. Поскольку такая рецессивная мутация встречается крайне редко, препарат планируется использовать только для очень небольшой категории людей. Тем не менее, из-за своей высокой цены это лекарство попало в заголовки все крупных новостных изданий. О чем сообщает журнал Science Alert.

Гемофилия B — это генетическое заболевание, поражающее мужчин чаще, чем женщин. При такой мутации генома в организме человека не вырабатывается достаточное количество белка, называемого фактором IX (или антигемофилический фактор В). Этот белок - гликопротеин плазмы крови- необходим для остановки кровотечения в случае травмы, во время операции или других медицинских вмешательств.

Поскольку у больных гемофилией не хватает такого фермента, они подвержены риску опасных осложнений, связанных с длительным кровотечением, которое может привести к поражению суставов, внутренних органов и мозга. Лечение таких больных заключается во внутривенных инфузиях фактора свертывания крови IX, которые необходимо проводить на протяжении всей жизни пациента.

Как Hemgenix может помочь пациентам с гемофилией?

Разработанный фармацевтической компанией CSL Behring из Пенсильвании, Hemgenix представляет собой одноразовый препарат генной терапии, вводимый путем внутривенной инфузии. В состав инъекции входят вирусные векторы, несущие копию гена для производства белка фактора IX, который затем экспрессируется в печени пациента и увеличивает уровень фактора свертывания крови в организме.

Эффективность препарата была подтверждена в ходе двух исследований, в которых приняли участие 57 взрослых мужчин, страдающих умеренной или тяжелой формой гемофилии В. Одно из исследований, включавшее 54 пациента, продемонстрировало увеличение уровня активности фактора IX и снижение годовой частоты кровотечений.

Ожидается, что вмешательство обойдется пациентам в $3,5 млн за дозу. Однако это может оказаться сравнительно дешево по сравнению с $23 млн, которые пациенты с гемофилией В тратят на инфузии в течение всей своей жизни, говорится в отчете Science Alert.

Почему Hemgenix такой дорогой?

По оценкам, в США насчитывается около 8 000 пациентов с гемофилией В. Это довольно небольшая цифра по сравнению с количеством пациентов с другими видами патологий, включая заболевания сердечно-сосудистой системы или рак, для которых фармацевтические компании испытывают лекарства.

Поэтому разработка вариантов лечения таких заболеваний, как гемофилия В, как правило, игнорируется фармацевтическими корпорациями, поскольку не имеет экономического смысла тратить миллиарды на разработку препарата, который будет использоваться лишь несколькими людьми.

FDA называет такие методы лечения "сиротскими препаратами" и предусматривает стимулы для их разработки и ускоренного внедрения. Если лечение признается успешным, разработчик лекарства получает эксклюзивные права на продажу препарата, часто по очень высоким ценам.

До появления Hemgenix название самого дорогого препарата принадлежало аналогичному генно-терапевтическому лекарству для борьбы с другим редким заболеванием - спинальной мышечной атрофией. Оно было разработано с применением подобных технологий.

Источники: https://www.sciencealert.com/the-fda-just-approved-the-most-expensive-drug-in-the-world